Jak to się zaczęło

 Najczęściej chyba zadawane pytanie - czyli jak to się zaczęło i skąd, gdzie i kiedy się dowiedzieliśmy o chorobie Bączka.

A było to tak:
Z wielu wskazań, min wieku i 8 poronień w wywiadzie zrobiliśmy amniopunkcję czyli pobranie płynu owodniowego z brzucha ciężarnej; w 18 tc, wyniki były jednak tak nietypowe, ze za 3 tyg trzeba było zrobić kolejną i potem jeszcze kordocentezę - czyli pobranie krwi z pępowiny przez powłoki brzuszne. Zabieg jest prawie bezbolesny, ale powinien go przeprowadzać doświadczony położnik ze specjalizacją w ultrasonografii, korzystając z na prawdę dobrego sprzętu. Tutaj już nie było wątpliwości - wynik jednoznacznie wskazywał na trisomię 18, czyli dodatkowy chromosom w 18 parze chromosomów, przy czym pocieszającym byl fakt, że w mozaice, to znaczy, że nie w każdej komórce dziecka występował ten dodatkowy chromosom, ale tylko w jakiejś ich części.
Pozwolę jednak się tutaj skupić na formie, w jakiej pani lekarka poinformowała mnie o tym, że coś jest nie tak...
Zaczęło się od telefonów po pierwszej amniopunkcji - standardowe dzień dobry - potwierdzenie tożsamości i pytanie, czy w rodzinie wszyscy zdrowi, czy pani ma jakieś wady/choroby itd itp. Na pytanie po co? Na co? Dlaczego? Odpowiedz - a bo coś dziwnego widzimy. Ale co " dziwnego"??? No coś - ale nie wiem, nie znam się, zalatana jestem to powtórzmy badanie, to może jutro.
Chłop 200 km ode mnie, ja bez auta, w stresie takim, ze palcem w oko nie trafisz i co mam na tę amniopunkcję tramwajem pojechać????
Dobra - przyjacióła rzekła pojadę z Tobą, zawiozę, rękę przytrzymam... ok. Pojechałyśmy. Amniopunkcja ekspresowa, ale płynu mało. To może dla pewności szpital i kordocenteza bo to już 22 tc?
No i co? Bączek jest mój, macha do mnie parzydełkami z usg, trenuje skoki i zapasy pod moim sercem i co? Mam go przekreślić bo coś "dziwnego"??? Dobra - zróbmy te kordocentezę to przynajmniej będziemy wiedzieli na co się przygotować i jak najlepiej mu pomóc na starcie.
Tydzień po zabiegu telefon. Pamiętam go jak dziś, siedziałam sobie w pracy przed komputerem i wcinałam kanapkę z bekonem i winogrona. Patrzę na wyświetlacz - genom. Dobra, wdech, wydech, odbieram
Dzień dobry czy pani Iwona? Tak słucham. Nazywam się TuPadaNazwisko czy pani chce na pewno urodzić to dziecko?
Szczerze, do dziś nie pamiętam jak i czym dojechałam do domu. Zaryczana zadzwoniłam do swojego gina - fantastycznego człowieka - kazał mi natychmiast stawić się w szpitalu, zrobiliśmy usg 3D - dzieć zdrowy, 2 ręce, 2 nogi, siusiak oczka, uszka, nos - serducho wali, nerki pracują - no wszystko ok. Wziął mój telefon i dzwoni do baby - o co kaman, co wyszło. Ta, ze przez telefon nic nie piwie bo ja nie chcę aborcji (sic!). Dobra - to kiedy mam przyjechać? No to może za 3 tygodnie.... nooooo wtedy obudził się we mnie skorpion co to go trzymam na smyczy bo skubany gryzie, żądli i ała robi i warczę, że albo mi je przekaże dziś albo przegryzę jej tętnice. Podziałało. Z łaski na uciechę kazała przyjechać na 16 do Genomu. Chłop pobił rekord trasy cudem boskim nie płacąc mandatu ani zbierając punktów i punkt 16ta jesteśmy w Genomie. Pani przetrzymała nas do 20 i wreszcie wchodzimy. Pytam co wyszło. A ta mi na to - a co za różnica i tak się na tym nie znacie. Przyznam, że trafil mnie szlag, chłopa też - pierwszy raz w życiu ujrzałam chęć mordu na jego twarzy. Wysyczałam jej swoje wykształcenie i baba zamarła. Po czy z bezczelnym półuśmieszkiem podała mi wydruk z tekstem - mozaika na 18tkach. Dokładnie tak. Bez żadnej informacji co to i jak się to je. Bez słowa wyjaśnienia. tylko tyle.
Wstałam. Odwróciłam się na piecie i ściskając wynik. Dodatkowy izochromosom pp na 18 parze. W 53% komórek.Czyli moje dziecko zamiast 46 chromosomów - ma 47 i to nie tak, że wszędzie tylko w ponad połowie swoich komórek i to nie tak, że cały jeden tylko mały jego kawałeczek. Chromosomy to takie iksy i igreki - w dużym skrócie - na obrazkach wyglądają jak pajączki tylko bez tylu nóżek i to właśnie te nóżki - większe lub mniejsze to są ich ramiona. I to właśnie jedno takie ramię chromosomu ma Bartek dodatkowe.  Czyli nie klasyczna trisomia 18, która byłaby poważną - często śmiertelną wadą, tylko coś innego. Co? ano nie wiadomo. Ulga. Strach. Panika. Co dalej. Konsultacja wyniku w Jenie. Nie wiedzą do końca - mają opisane 75 przypadków na świecie, w tym z żywych urodzeń 25, reszta to badania histopatologiczne płodów poronionych lub abortowanych. Rokowania? Nie wiadomo, ale nie będę rodzić w maleńkim, kameralnym szpitalu wśród życzliwych ludzi tylko w klinice. Dziecko może mieć złożona wadę serca, opóźnienie intelektualne, może urodzić się z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym, nie chodzić, nie widzieć, nie słyszeć... Szukanie położnika, który podejmie się doprowadzenia tej ciąży do końca a potem nie wystraszy się porodu. Znalazłam jedną z najlepszych w tym kraju lekarek. Nie wystraszyła się. Zobaczyła Bączka, stwierdziła, że nie ma się czego czepiać, skierowała na badania do Sonomedico do dr Czuby - cudownego człowieka, potem na UKG do dr Włoch. Wszystko póki co ok.
Właśnie - póki co. Bo nie wiadomo czy Bączek podejmie czynność oddechową, czy serduszko będzie działało jak do tej pory... o drobiazgach pod tytułem czy będzie widział i słyszał nie wspomnę, aczkolwiek byliśmy przygotowani, na dziecko niewidome lub niesłyszące.
Przygotowania do cesarki, wizyty u pani dr Pieli co tydzień, słuchanie tętna Bartka do poduszki.... połowa drugiego trymestru i cały trzeci to strach i panika i złość - na ludzi, na Pana Boga, na siebie. Bo dlaczego do jasnej cholery znowu ja???
W końcu szpital i decyzja o zakończeniu ciąży.
Wreszcie cc i widok Bączka z 10 pkt Apgar :)

Dlaczego o tym piszę? Bo opieka prenatalna w Polsce leży. Na dnie pod 3 warstwami mułu. Są cudowni i wspaniali lekarze, którzy przeprowadzą ciężarną za rękę przez cały okres ciąży. Ale niestety - wciąż wielu jest lekarzy, dla których kobieta w ciąży jest tylko numerkiem w kartotece i kasą za wizytę. Przekazywanie wyników i sposób w jaki się to odbywa pozostawia wiele do życzenia. Co mogę poradzić kobietom w tej sytuacji?
Po pierwsze - nie idź sama, weź se sobą kogoś kto nie ma kompleksów i nie będzie się bać zadać pytań.
Po drugie - przygotuj listę pytań, które chcesz zadać
Po trzecie - zażądaj drugiej i trzeciej opinii
Po czwarte - znajdź kogoś, kto będzie Cie wspierał - w każdym większym mieście działa hospicjum, w przypadku fatalnej diagnozy idź porozmawiaj z psychologiem, lekarzami, jeśli jesteś wierząca z księdzem - to są wspaniali ludzie. Na pewno wysłuchają i pomogą.
A przede wszystkim nie poddawaj się. Bo nieodwracalne decyzje podejmujemy tylko raz.